سندروم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی است که به دلیل نقص کروموزومی ایجاد میشود.
برخلاف بسیاری از بیماریهای ژنتیکی دیگر که احتمال زندهماندن در آنها بسیار کم است، بیماران مبتلا به سندروم داون، متولد میشوند و زنده میمانند. این بیماری در تمام طول عمر همراه این افراد میماند و موجب اختلالات جسمی و مغزی آنها میشود. به دلیل درگیری ژنتیکی این افراد، درمان در آنها غیرممکن است و تاکنون هیچ درمان مشخصی برای این بیماری شناخته نشده است. تنها راهحل برای این بیماری، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است. در ادامه با این بیماری و راههای پیشگیری از آن بیشتر آشنا میشویم.
بیشتر بخوانید: دلایل سوزش ادراری در کودکان
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی است که به دلیل مشکل کروموزومی ایجاد میشود. کروموزومها، واحدهای بسیار ریز درون سلولهای بدن ما هستند. همه سلولهای ما درونشان ۴۶ کروموزوم دارد. از هر کروموزوم، دو عدد وجود دارد که درحقیقت هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم دارد. این کروموزومها شمارهگذاری میشوند. اگر کروموزوم شماره ۲۱، سه عدد باشد، بیماری سندروم داون به وجود میآید. درواقع نام علمی این بیماری تریزمی ۲۱ یا سهتایی شدن کروموزوم ۲۱ است.
بیماریهای مشابه بسیاری وجود دارد که موجب سهتایی شدن کروموزومها میشود؛ اما همه بیماران قبل از تولد در شکم مادرشان میمیرند. تریزومی ۲۱ جزو محدود بیماریهایی است که نوزاد حاصل متولد میشود و نمیمیرد.
پس همانطور که گفتیم، سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل سهتایی شدن کروموزوم شماره ۲۱ به وجود میآید.
در چه شرایطی احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون برای شما بیشتر میشود؟
یکی از فاکتورهای مهمی که در تحقیقات ریسک تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون را بیشتر کرده است، سن است. هرچه سن تولد نوزاد بیشتر شود، احتمال بهوجودآمدن این بیماری بیشتر میشود.
برای خانمها بهتر است که قبل از سن سیسالگی بارداری داشته باشند، زیرا با افزایش سن ریسک تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون بیشتر میشود. یکی از علل اصلی این مشکل، این است که سلولهای زنان که برای بارداری آفریده شدهاند، از ابتدا تولد هر خانم در بدن ایشان وجود دارد. در واقع سلولهای زایای خانمها، برخلاف آقایان که در تمام طول عمر تولید میشوند، از ابتدا دستنخورده باقی میماند و بدن خانمها هیچ سلول زایای دیگری تولید نمیکند.
به دلیل وجود فاکتورهای محیطی مختلفی که سلولهای جنسی خانمها را تحتتأثیر قرار میدهد، با بالاتر رفتن سن، سلولهای خانمها دچار مشکلی میشود که احتمال بهوجودآمدن بیماریهای ژنتیکی با افزایش سن خانمها بیشتر میشود. درواقع مواد جهشزای بسیاری وجود دارند که با برخورد با بدن خانمها باعث ایجاد جهش ژنتیکی و بهوجودآمدن نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی میشود. از جمله این مواد جهشزا، اشعههای مختلف محیطی است. امواج مغناطیسی، مصرف مواد جهشزا مانند دود سیگار و… همگی باعث آسیب سلولی میشوند.
هرچه خانمها قبل از سی و پنج سالگی و در سنین کمتری باردار شوند احتمال دستنخورده ماندن سلولهای باروری آنها بیشتر است و عوارض کمتری را در بارداری تجربه میکنند.
تحقیقات ثابت کرده این مشکلات برای آقایان هم به وجود میآید و در آقایان هم با افزایش سن به بالای چهل سال احتمال بیماریهای ژنتیکی بیشتر میشود.
سندروم داون چه علائمی دارد؟
نوزاد مبتلا به سندروم داون از همان ابتدای جنینی ویژگیهای مختلفی را دارد که توسط غربالگری و سونوگرافی بهسادگی قابلتشخیص است. بعد از تولد و با بزرگشدن این کودکان، علائم جسمی بیشتر آشکار میشود که از نظر تکاملی این کودکان را متفاوتتر میکند. همچنین از نظر ذهنی نسبت به کودکان همسن خود عقبتر هستند و ذهن آنها تکامل کمتری دارد.
علائم کودکان مبتلا به بیماری سندروم داون شامل موارد زیر است:
- ظاهر متفاوت (صورت صاف، سر کوچکتر، گوش کوچکتر، گردن کوتاه، زبان بیرونزده، چشمان به سمت بالا، گوش غیرطبیعی، ماهیچههای ضعیفتر)
- مشکلات رفتاری (واکنش کندتر و ضعیفتر، توجه کمتر، مشکلات یادگیری)
- بیماریهای مرتبط با سندروم داون (مشکلات مادرزادی قلبی، شنوایی ضعیف، بیماری ضعیف، آبمروارید، مشکلات مفصل ران، سرطان خون، یبوست مزمن، مشکلات حافظه مانند آلزایمر، کمکاری تیروئید، اضافهوزن و چاقی، رشد تأخیری دندانها که باعث مشکل در جویدن میشود.)
بیماری سندروم داون چگونه تشخیص داده میشود؟
گفتیم که بهترین راه پیشگیری از ابتلا به سندروم داون، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا است. بررسیهای مختلفی در دوران بارداری وجود دارد که باعث تشخیص زودهنگام سندروم داون میشود. با تشخیص جنین مبتلا، بهراحتی میتوانیم از تولد او پیشگیری کنیم و مجوز سقطجنین برای این جنینها صادر میشود.
اولین غربالگری، مشاوره ژنتیک برای افراد پر خطر است. در زمان ازدواج، سوابق بیماریها پرسیده میشود.
افرادی که در خانواده خود بیماران مبتلا به بیماریهای ژنتیکی داشته باشند، به پزشک مشاور ژنتیک مراجعه میکنند. پزشک با بررسی شرایط خانوادگی آنها ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را محاسبه میکند و اینگونه به پیشگیری از تولد اینگونه نوزادان کمک میکند. اگر ازدواج آنها از نظر تولد نوزاد مبتلا به مشکل ژنتیکی پرخطر باشد، گاهی ممکن است توصیه شود بهمحض بارداری آزمایشهای ژنتیکی گرفته شود تا مشکلات جنینی زودتر تشخیص داده شود.
غربالگری اول در زمان بارداری شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون است. سونوگرافی با بررسی اندازهگیریهای خاصی در جنین، احتمال غیرطبیعی بودن سایز بخشهای مختلف بدن را بررسی میکند و باتوجهبه آزمایش خون مخصوصی که گرفته میشود، میتوان احتمال مبتلا بودن کودک به بیماری ژنتیکی مانند سندروم داون را محاسبه کرد. بهترین زمان انجام سونوگرافی NT سیزده هفتگی جنین است.
دومین مرحله از غربالگری جنین، سونوگرافی آنومالی است. در این سونوگرافی، تکتک قسمتهای بدن جنین اندازهگیری میشود و با بررسی نسبت اندازهها با نسبتهای نرمال انواع آنومالی و ناهنجاریهای جنین مشخص میشود.
به کمک این غربالگریها و یکسری محاسبات تخصصی، ریسک تولد جنین ناسالم برآورد میشود و سپس باتوجهبه این محاسبات، میزان نیاز به آمینو سنتز بررسی میشود.
آمینو سنتز یکی از روشهای غربالگری مشکلات ژنتیکی است. این روش علیرغم ریسک بالایی که برای سقطجنین دارد، به کمک کشیدن مایع آمونیون دور جنین و بررسی ژنتیکی سلولهای آن، میتوان مشکلات کروموزومی جنین را بررسی کرد. آمینو سنتز فقط در بعضی شرایط خاص که به مشکلات ژنتیکی جنین شک بالایی داریم انجام میشود.
آیا درمانی برای سندروم داون وجود دارد؟
سندروم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی است که به دلیل تغییر در تمام سلولهای بدن اتفاق میافتد. برای درمان این بیماری لازم است تکتک سلولها را درمان کنیم که این کار تقریباً غیرممکن است. علم امروز ما هنوز توانایی درمان این بیماران را ندارد و هیچ داروی مشخصی ندارد. این افراد در تمام طول عمر خود عذاب میکشند و علیرغم هزینه بالای نگهداریشان هرگز درمان نمیشوند. به همین دلیل سعی میشود از تولد این کودکان پیشگیری کرد و با مجوز سقط و غربالگریهای مشخص جلوی تولد این کودکان گرفته میشود.
مشاوره با روانشناس برای خانواده کودکان سندروم داون بسیار مهم است؛ زیرا خانواده این افراد دچار مشکلات شدیدی میشوند. رفتار با این کودکان نسبت به سایر کودکان متفاوت است و لازم است روش درست رفتاری را با این کودکان بدانید. آموزش این کودکان بسیار کندتر از سایر کودکان است و شاید ماهها زمان ببرد تا یک مفهوم ساده را بیاموزند. صبوری خانواده و همراهی آنها به کمک مشاوره روانشناس میتواند این مسیر را سادهتر کند.
کودکان مبتلا به سندروم داون مانند سایر کودکان میتوانند به مدرسه بروند و آموزش لازم را نسبت به وضعیت خود ببینند. مدارس مخصوصی برای این کودکان وجود دارد که نسبت به شرایطی که دارند آموزش لازم را میدهد و کمک به پیشرفت این کودکان در یادگیری موارد مختلف میکند.
بیماران سندروم داون نیازمند چه مراقبتهایی هستند؟
کودکان مبتلا به سندروم داون نیازمند مراقبتهای ویژهای هستند که شاید کودکان دیگر هرگز به این شرایط نیازی نداشته باشند.
این کودکان ایمنی ضعیفتری دارند و بیشتر مستعد مریضی هستند. ممکن است چندبرابر کودکان نرمال سرما بخورند و به دلیل آموزشپذیری اندکی که دارند و عدم رعایت بهداشت فردی بیماریشان را بیشتر منتقل کنند و دیرتر بهبود یابند.
باتوجهبه تمام شرایطی که ذکر شد، مراقبت از افراد مبتلا به سندروم داون اهمیت بالایی دارد و حساسیت بیشتری نسبت به سایر افراد دارد.
جمعبندی
سندروم داون، یا تریزومی ۲۱، بیماری ژنتیکی است که به دلیل سهتایی شدن کروموزوم شماره ۲۱ اتفاق میافتد. افراد مبتلا به سندروم داون از تواناییهای هوشی و جسمی کمتری نسبت به همسن و سالانشان برخوردار هستند و امکان پیشرفت علمی در آنها وجود ندارد. مستعد شرایط خاصی هستند و احتمال بعضی بیماریها مانند سرطان خون در این افراد بیشتر است.
همچنین ویژگیهای جسمی خاصی دارند که موجب شناسایی این افراد از روی ظاهر میشود:
- صورت صاف
- سر کوچک
- گوش کوچک
- زبان بیرونزده
- ضعف عضلانی
تشخیص این بیماری به کمک آزمایشهای ژنتیکی است.
این افراد مدارس خاصی میروند و آموزش خاصی دارند.
متأسفانه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و به کمک غربالگری و تشخیص زودهنگام میتوان از تولد این کودکان پیشگیری کرد.
